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儿童肝豆状核变性的临床表现症状是什么?

儿童肝豆状核变性的临床表现症状是什么?

参考解答

临床表现:1.症状(1) 神经系统症状:常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢.面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显。(2) 肝部症状:儿童期患者常以肝病为首发症状。肝大,质较硬而有触痛,肝损害逐渐加重,可出现肝硬化症状,脾大,脾功能亢进,腹水,食管静脉曲张破裂及肝性脑病等。(3) 角膜色素环:角膜边缘可见宽2〜3mm的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见。(4) 肾损害:因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。(5) 溶血:可与其他症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。

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