新生儿，患有低血糖如何确诊代谢病？

问：新生儿，患有低血糖如何确诊代谢病？
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：新生儿：出生情况体重：六斤六两，身高：51CM。出生正常，发病时间：出生5天，状况：四肢无力且不动，入院时强刺激仍无反应。体重下降超过1斤，血糖含量极低，二氧化碳含量为：3。出生五天粪便仍为：黑色胎便。曾经治疗情况和效果：输入葡萄糖后，体征表现仍然较差。不哭不闹，针刺无反应。想得到怎样的帮助：如何确诊？

网友/编辑答疑:新生儿，患有低血糖如何确诊代谢病？

您好，首先想确诊遗产代谢性疾病可以通过尿筛查或者血筛查都是可以的，一般尿筛查受影响因素较多，所以建议直接进行血液检查，大约可进行30-40种常见遗传代谢性疾病。根据您孩子的情况，目前筛查遗传代谢性疾病是必要的，建议尽快进行相关检查，同时应该积极纠正低血糖症以及酸中毒，因为长时间低血糖、酸中毒等可以导致孩子颅脑损伤，也是可以使孩子出现反应差等表现的，另外孩子生后5天仍然在排胎便，建议同时要进行消化系统结构检查，例如腹部B超等检查，尽快明确病因。无论何种情况，检查结果什么时候出来，都需要进行积极的对症治疗，也就是纠正低血糖、酸中毒等治疗，保证能量供应等。希望对您有所帮助！
回复专家:北京大学人民医院-儿科-张晓蕊副主任医师 到好大夫在线网站查看回答详情>>