PKU羊水抽查

问：PKU羊水抽查
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：我嫂子前段时间去医院做羊水穿刺，现在结果出来拉。说有一个PKU杂合子，请问是什么意思啊

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PKU(Phenylketonuria),即苯丙酮尿症,是常见的一种遗传性氨基酸代谢病,也是造成儿童智力低下的重要原因之一。患儿因为肝脏缺少苯丙氨酸羟化酶,体内的苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸,致使苯丙氨酸在体内蓄积,过量蓄积的苯丙氨酸则严重影响大脑和神经系统发育,导致智力落后甚至痴呆。PKU杂合子就是携带PKU致病基因的人，等位基因中有一个异常但不发病。
回复专家:河南中医学院第一附属医院-妇产科-陈萍副主任医师 到好大夫在线网站查看回答详情>>