关于胎宝宝遗传类疾病

问：关于胎宝宝遗传类疾病
4个月时做了一个血液检查，发现唐氏筛查一项里我有一项不正常为：21三体风险 显示为1/240 为高风险 。医生叫我做抽羊水检查。我今年21岁。还不属于高龄产妇为什么还会出现高风险。我老公不叫我查，因为他知道抽羊水手术有危害。我其他各项指标都正常，彩超也正常。不知道这个指标意味着什么？如果不幸 生下的孩子会是哪方面缺陷？？

网友/编辑答疑:关于胎宝宝遗传类疾病

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，但是并不是说年轻产妇就不会出现这样情况，在20到24岁之间，患病率为1/1490。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

　　21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。

继续追问：

我现在已经5个多月了，胎儿的不正常能否通过彩超检查出来？我看书上有个什么高层次彩超。那个可以看出孩子的不正常吗？

我的几率是1/240，很害怕。可我老公执意不肯。他说都快6个月如果不正常怎么舍得。我真是为难啊！是不是像我这样的生的孩子就是不正常。

补充回答： 只是风险比正常高，建议还是做检查，染色体检查才能确诊，以免生出有缺陷的宝宝痛苦终生。
继续追问： 5个半月了，是不是晚了？？
补充回答： 一般10-14周就可以检测了
继续追问： 谢谢你了。