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怀孕时能否检查出胎儿是否是先天性失聪?

参考解答

问:怀孕时能否检查出胎儿是否是先天性失聪?
女的一只耳朵是先天性失聪。如果想要孩子,应该在怀孕几个月时做检查,做哪些检查?

网友/编辑答疑:怀孕时能否检查出胎儿是否是先天性失聪?

孕期是查不出来的 只有生后才能查 孕前你可以查查遗传的几率是多少 是否遗传 凡事往好处想 你就会有好的情绪 坚信会生个健康的孩子 如果是在胚胎组织分化时一侧听小骨缺失不会遗传的
据有关资料统计,遗传性耳聋占所有耳聋病人的50%,并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋,如不能早期发现,往往会严重影响聋儿康复训练的效果。
遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。
人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,1对与性别有关,称性染色体。这些染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。也就是说,父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。当然,这些特征有些是对下一代有利的,也有些是对下一代有害的。耳聋这种特征就是对子女有害的。
一、常染色体显性遗传性聋
在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。
1.父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。
2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
3.这种遗传性聋,没有性别差异。
二、常染色体隐性遗传性聋
这种遗传性聋的特点是:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一组染色体有问题,并不出现耳聋,而成为携带者。

1.如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为50%,完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%。 2.耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋儿产生。
3.这种耳聋没有性别差异。
三、伴性遗传性聋
前面曾提到过,在人的23对染色体中,有一对决定性别的染色体称为性染色体,如果致聋因素位于这一对染色体上,当然也会向下传递,这种遗传性聋称伴性遗传性聋。这种耳聋的特点是,在一个家族中,耳聋的发生有明显的性别差异。在整个遗传性聋中,这种耳聋所占的比例较少,大约为1%左右。
四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋
多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。有人认为,这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍,在临床上易于发现,另外,这种耳聋可以通过化验检查发现。
以上四种情况,前三种占遗传性聋的绝大部分。
通过上述分析,我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因,那就是由于男女双方有较近的血缘关系,出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多,有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。因此,应严格禁止近亲结婚,以确保优生优育。
五、在分析遗传性聋时应注意的几个问题
1.遗传性聋并不一定都是先天性聋,有不少遗传性聋是后天发生的,有的甚至到中年才发病。
2.由于外显不全或基因修正,实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。
3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断,单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分,目前还不能通过染色体检查查出。
六、常见的遗传性聋及综合征
(一)出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征
1.内耳发育不全性聋:又可细分为四种类型
(1)内耳不发育性聋:属常染色体显性遗传。内耳完全不发育,往往伴有智力发育障碍和其他畸形。
(2)内耳发育不全性聋:为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的,也可以是双侧性的,其程度与畸形程度常不一致,听力损失可轻可重,大多数病人只有低频残余听力。
(3)蜗球囊发育不全性聋:属常染色体隐性遗传,是内耳发育不全中最常见的一种,病变轻者可有残余听力。由于本型骨迷路发育正常,故内耳CT有时查不到异常。
(4)蜗管发育不全性聋:遗传方式不明,高频听力失严重,可有部分低频听力。
2.耳聋眼病自额发综合征:可能为常染色体显性遗传。病人主要特征是:双眼距增宽、鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长; 眼球(虹膜)颜色异常,可以是单侧,也可以是双侧;前额部有白发;耳聋程度不定,可能是一侧聋,也可能是双侧聋。
3.自化病伴耳聋:为常染色体显性遗传,也有的呈隐性或伴性遗传。主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜,耳聋呈双侧性且呈重度聋。
4.色素过度沉着伴耳聋:可以是常染色体显性遗传,也可以是隐性或伴性遗传。皮肤色素沉着自儿童期就已开始,逐渐加重,至成年时为大面积甚至全身性改变,耳聋程度极重。
5.先天性聋-甲状腺肿综合征:系常染色体隐性遗传。出生时即存在耳聋,甲状腺肿多在青春期出现,是由于不正常碘代谢造成的,与缺碘有密切关系。
6.耳聋-心电图异常综合征:属常染色体隐性遗传。耳聋为双侧性深度感觉神经性聋,心电图有异常改变,可突然死亡。
7.指(趾)甲营养不良伴耳聋:为常染色体隐性遗传。病人常表现为重度高频缺失性聋,同时伴有指(趾)甲短小、营养不良,有时可有毛发、牙齿等缺损。
8.聋哑-视网膜色素变性综合征:属常染色体隐性遗传,也有显性或伴性遗传。耳聋为重度感觉神经性聋,视力逐渐下降,有失明的可能,有时还伴有嗅觉消失、失语、智能发育不全及前庭功能障碍。
9.染色体畸变性聋:常见于13三体型和18三体型,是染色体数量异常造成的,除耳聋外,尚有外耳、中耳及面部畸形。染色体检查可以确定。
(二)生后迟发性遗传性聋
1.家族性进行性感觉神经性聋:属常染色体显性遗传。患儿出生时听力正常,至10岁左右听力开始下降,且逐渐加重,最终可达全聋。
2.遗传性肾炎伴耳聋:属常染色体显性遗传。主要表现为血尿、肾功能减退和双侧对称性耳聋,耳聋常自10岁左右开始,以男性为重。
3.视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征:属常染色体隐性遗传。视网膜变性自1岁即开始,耳聋在10岁左右出现,并逐渐加重,且伴有糖尿病。
4.变形性骨炎伴耳聋:属常染色体显性遗传。特征是颅骨、腿部长骨变形同时有耳聋,一般到中年开始发病。
5.耳硬化症:属常染色体显性遗传。青春期开始发病,主要表现为耳聋且逐渐加重,手术治疗效果尚佳。
6.酮酸尿症伴耳聋:属常染色体隐性遗传。患者表现为酮酸尿、智力发育不全、共济失调等,耳聋严重且进展快,5~6岁即可全聋。
(三)其他遗传性聋
家族性高脂蛋白血症伴耳聋(常染色体显性遗传);
颌面骨发育不全综合征(常染色体显性遗传);
颅面骨形成不一综合征(常染色体显性遗传);
耳聋-侏儒-色素性视网膜炎综合征(常染色体隐性遗传);
非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前庭综合征(常染色体隐性遗传);
脂肪软骨营养不良症(常染色体隐性遗传);
耳聋进行性骨化性肌炎综合征(常染色体隐性遗传);
家族性黑型白痴(常染色体隐性遗传);

参考资料: http://www.cyyza.com/Get/xwdt/102538987.htm

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