再生障碍性贫血是不是遗传

问：再生障碍性贫血是不是遗传

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再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA，简称再障）通常指原发性骨髓造血功能衰竭综合征，病因不明。主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染。免疫抑制治疗有效。根据患者的病情、血象、骨髓象及预后，可分为重型（SAA）和非重型（NSAA）。

分型先天性与获得性再障

　　再障分先天性和获得性两大类，以获得性居绝大多数。先天性再障甚罕见，其主要类型为，范可尼氏综合征(又称，Fanconi syndrome，Fanconi综合征，deToni-Debre-Fanconi综合症）。

　　(1)先天性再生障碍性贫血

　　先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～2年后发病，绝大多数(超过90%)患儿在1岁内确诊。1937年Fanconi首先报道兄弟3人患再生障碍性贫血病并有多发性先天性畸形，故名范可尼（Fanconi）综合征或范可尼贫血。临床具有全血细胞减少、骨髓再生障碍和多发性先天畸形三联征。多数病儿有家族史，属常染色体隐性遗传。此症为先天性再障的一种类型，其他先天性再障还有Schwachman综合征和Estren-Dameshek综合征等。由于其他类型先天性再障极为罕见，故

  

苯中毒再障

有时先天性再障和Fanconi综合征有等同的含义。本病多数于5~10岁发病，男性多于女性（约1.3∶1），患者从小智力低下，体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。

　　先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。

　　(2)获得性再生障碍性贫血

　　获得性再生障碍性贫血（acquired aplastic anemia）是一种获得性骨髓造血功能衰竭症。主要表现为骨髓造血功能低下，全血细胞减少和贫血、出血、感染综合症，免疫抑制治疗有效。据国内21省（市）自治区的调查，年发病率为0．74/10万人口，明显低于白血病的发病率；慢性再障发病率为0．60/10万人口，急性再障为0．14/10万人口；各年龄组均可发病，但以青壮年多见；男性发病率略高于女性。

急性与慢性再障

　　再障可根据临床表现、血象和骨髓象不同综合分型，分为急性和慢性两型。

　　（一)急性再生障碍性贫血起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展。几乎均有出血倾向，60%以上有内脏出血，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血（常伴有视力障碍）和颅内出血。皮肤、粘膜出血

  

免疫因素 类风湿性关节炎

广泛而严重，且不易控制。病程中几乎均有发热，系感染所致，常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡，从而导致败血症。肺炎也很常见。感染和出血互为因果，使病情日益恶化，急性再障最常用的是抗胸腺球蛋白（ATG）和抗淋巴细胞球蛋白治疗（ALG）。

　　（二)慢性再生障碍性贫血，起病缓慢，以出血为首起和主要表现；出血多限于皮肤粘膜，且不严重；可并发感染，但常以呼吸道为主，容易控制。若治疗得当，坚持不懈，不少患者可获得长期缓解以至痊愈，但也有部分病人迁延多年不愈，甚至病程长达数十年，少数到后期出现急性再障的临床表现，称为慢性再障急变型。

重型再障与非重型再障

　　根据患者的病情、血象、骨髓象及预后，可分为重型（SAA）和非重型（NSAA）。曾有学者将非重型进一步分为中间型和轻型，从重型中分出极重型（VSAA）。国内学者曾将AA分为急性型（AAA）和慢性型（CAA）；1986年以后，又将AAA改称为重型再障-I型（SAA-I），将CAA进展成的急性型称为重型再障-Ⅱ型（SAA-Ⅱ）。

纯红再障

　　单纯红细胞再生障碍性贫血（pure red cell aplasia）简称纯红再障；系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征。国内文献报告已超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类，获得性又可按病因分为原发性和继发性，按病程分为急性和慢性两型。

　　本症共同的临床表现是有进行性严重贫血，呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，伴网织红细胞显著减少或缺如，周围血白细胞和血小板数正常或接近正常；骨髓有核细胞并不减少，粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显著减少，甚至完全缺乏。个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨幼样变，但缺乏较成熟的幼红细胞。铁动力学测定，显示其本质是红细胞生成障碍。

肝炎与再障

　　病毒感染病毒性肝炎和再障的关系已较肯定，称为病毒性肝炎相关性再障，是病毒性肝炎最严重的并发症之一，发生率不到1．0%，占再障患者的3．2%.引起再障的肝炎类型至今尚未肯定，约80%由非甲非乙型肝炎引起，可能为丙型肝炎，其余由乙型肝炎引起.肝炎相关性再障临床上有两种类型:急性型居多数，起病急，肝炎和再障发病间期平均10周左右，肝炎已处于恢复期，但再障病

  

正常人与再障患者骨髓片比较

情重，生存期短，发病年龄轻，大多系在非甲非乙型肝炎基础上发病;慢性型属少数，大多在慢性乙型肝炎基础上发病，病情轻，肝炎和再障发病间期长，生存期也长.其发病机理仍不清楚.肝炎病毒对造血干细胞有直接抑制作用，还可致染色体畸变，并可通过病毒介导的自身免疫异常.病毒感染尚可破坏骨髓微循环.

　　流行病学调查发现，肝炎与再障关系密切：至少2－9%的再障患者发病前有病毒性肝炎史；2%的非甲、非乙型肝炎罹患再障；暴发性血清阴性肝炎肝功能衰竭行肝移植的患者特别是儿童有1/3发生再障，而其他器官移植者无一例发生。HAAA具有以下临床特点：①往往在肝炎发生后1-2个月恢复期时才出现严重的全血细胞减少；②肝炎类型多为非甲、非乙、非丙，非庚型肝炎也是病因之一；③肝炎本身往往较轻，但再障严重，多在一年内死亡，预后很差；④多为年青患者（18－20），小儿很少见，男性多见（占2/3）；⑤实验检查有免疫系统激活的标志，对强化的免疫抑制剂治疗反应良好。治疗措施包括有条件者尽早造血干细胞移植，强化的免疫抑制治疗，雄性激素及蛋白同化激素，中药及造血生长因子等综合治疗。